O que é hemofilia

A hemofilia é uma doença genética que afeta a coagulação do sangue.

Acontece quando uma pessoa nasce com uma deficiência na atividade de um dos fatores (proteínas) responsáveis pela coagulação do sangue.

A deficiência na atividade do Fator VIII configura a Hemofilia A, e a deficiência na atividade do Fator IX  configura a  Hemofilia B.

Transmissão genética

A herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, que é o cromossomo feminino.

Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.

Quando uma mulher, XX, tem a mutação causadora da hemofilia em um dos 2 cromossomos X, ela porta a hemofilia mas não manifesta as características da desordem hemorrágica porque o gene normal, presente no outro X faz a função da coagulação, então ela é chamada de portadora.

O que são

Os inibidores se desenvolvem quando o sistema imunológico de pacientes com Hemofilia A ou B produz anticorpos que se ligam às moléculas de fator VIII ou IX que são infundidos para tratar ou prevenir um sangramento, inibindo a sua função coagulante.

Isto ocorre pois para o organismo de uma pessoa com hemofilia A ou B, os fatores VIII e IX, respectivamente, podem ser reconhecidos como “estranhos” e potencialmente “nocivos” ao organismo.

Quando um paciente com hemofilia desenvolve inibidor, o concentrado de fator de coagulação deixa de ser capaz de realizar sua função coagulante, de maneira que o controle e a prevenção dos sangramentos ficam dificultados.

Tratamentos de Profilaxia

A profilaxia pode ser chamada de Primária, Secundária ou Terciária, dependendo do momento em que o paciente iniciou este tratamento.

A profilaxia primária é aquela iniciada antes dos 3 anos de idade e após, no máximo, um sangramento articular.
A profilaxia secundária é aquela iniciada após os 3 anos de idade ou após o segundo sangramento articular, porém antes da presença de dano articular detectado ao exame físico ou com exames de imagem.
Já a profilaxia terciária é aquela iniciada em qualquer momento da vida, desde que já exista dano articular.

Tratamentos de profilaxia primária de longa duração

A palavra profilaxia significa prevenção. Portanto, qualquer profilaxia em hemofilia tem por objetivo prevenir a ocorrência dos sangramentos espontâneos.

Ela consiste na reposição regular e contínua do fator de coagulação, antes da ocorrência de algum sangramento.

No caso da profilaxia primária, a reposição deve iniciar antes da segunda hemartrose e antes da criança completar 3 anos de idade.

Observações de rotina

Pais que têm filhos com hemofilia devem tratá-los da mesma forma que tratam as crianças sem hemofilia: com regras, limites claros e sem regalias em função da coagulopatia.

No entanto, alguns cuidados adicionais são necessários, sobretudo para aqueles que têm hemofilia grave ou moderada, e para as crianças bem pequenas, que ainda não aprenderam a expressar a dor e a reconhecer o início de um sangramento.

Os pais e cuidadores devem observar, na criança, quando estiverem vestindo-a ou dando banho uma série de comportamentos e de situações para poderem realizar o tratamento adequado.