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Cada célula do corpo contém em seu núcleo estruturas chamadas cromossomos. Um cromossomo é uma longa cadeia de substâncias químicas conhecidas como DNA. Esse DNA é organizado em cerca de 25.000 unidades, chamadas genes, que determinam todas as características de um indivíduo, por exemplo a cor dos olhos de uma pessoa. Cada célula contém 46 desses cromossomos dispostos em 23 pares.
Um par, dentre estes 23, é o par que determina o sexo da pessoa, são os chamados cromossomos sexuais. As mulheres tem 2 cromossomos X e os homens tem um cromossomo X e um cromossomo Y.
A herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, que é o cromossomo feminino.
Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.
Quando uma mulher, XX, tem a mutação causadora da hemofilia em um dos 2 cromossomos X, ela porta a hemofilia mas não manifesta as características da desordem hemorrágica porque o gene normal, presente no outro X faz a função da coagulação, então ela é chamada de portadora.
Na Figura 1, transmissão genética de mãe portadora do gene da hemofilia, com pai sem o gene da hemofilia.
A mulher portadora da hemofilia, ou seja, que tem um dos cromossomos X com a mutação da hemofilia, tem 50% de chances de transmiti-lo à próxima geração.
Portanto, para cada gestação, há 50% de chance de transmissão do gene. Se for uma menina, esta tem 50% de chance de nascer portadora (assim como sua mãe) e se for um menino, ele tem 50% de chance de nascer com hemofilia.
Na figura 2, transmissão genética de pai com hemofilia e mãe não portadora.
No caso do homem com hemofilia, todas as suas filhas nascerão obrigatoriamente portadoras da mutação da hemofilia e todos os seus filhos não herdarão a mutação causadora da hemofilia.
Na Figura 3, transmissão genética de mãe portadora do gene da hemofilia, com pai com o gene da hemofilia.
A mulher portadora da hemofilia, ou seja, que tem um dos cromossomos X com a mutação da hemofilia, tem 50% de chance de transmiti-lo à próxima geração. Portanto, para cada gestação, há 50% de chance de transmissão do gene. Se o pai também tiver hemofilia, a filha menina deste casal tem 50% de chance de nascer portadora (assim como sua mãe) e 50% de chance de ter hemofilia e o filho menino tem 50% de chance de nascer com hemofilia.
Na Figura 4, mutação genética de novo.
Mas, como já foi mencionado anteriormente, em 30% dos casos novos de pessoas com hemofilia, a desordem surge por mutação genética nova, numa família sem histórico de hemofilia. Existem centenas de mutações diferentes que resultam na deficiência ou alteração funcional do Fator VIII e do Fator IX.
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