TRANSTORNOS HEMORRÁGICOS NAS MULHERES

Alguns dos sintomas dos distúrbios hemorrágicos em mulheres são: hemorragia menstrual intensa ou prolongada (menorragia); Sangramento anormal após o parto; contusões frequentes;  hemorragia nasal frequente e prolongada; sangramento prolongado após procedimentos odontológicos; sangramento anormal após cirurgia ou trauma.

Muitas mulheres sofrem fadiga constante devido à anemia por deficiência de ferro e algumas mulheres sofrem de depressão como resultado do stress do distúrbio de sangramento.

A menorragia pode afetar seriamente a qualidade de vida das mulheres pois muitas sofrem dores durante os períodos menstruais, ovulação e durante a relação sexual. A menstruação intensa também pode provocar constrangimentos por causa de manchas nas roupas. Esses sintomas são comummente ignorados ou negligenciados por muitos tratadores não especialistas em coagulopatias.

Muitas mulheres com distúrbios hemorrágicos sentem dor durante o período menstrual. Isso é chamado de dismenorréia. Eles também podem ter dor no meio do ciclo de seu período, o momento da ovulação, se o sangramento é pesado.

A causa dessa dor não é conhecida. Pode ser causado pelo volume de sangue e coágulos mal formados no útero.  Algumas mulheres podem ter uma condição separada chamada endometriose. Com esta condição, o tecido endometrial se forma fora do útero, por exemplo, em torno do abdômen.

Quando uma mulher menstrua, o tecido endometrial – onde quer que esteja no corpo – sangra. Se essas mulheres também tiverem um distúrbio de sangramento, o sangramento pode ser pesado. O sangue pode irritar a parede abdominal, causando dor.

Aconselhamento genético e exame de portadora

Existe um exame de aconselhamento genético para mulheres que desejam engravidar e que têm parentes e 1o ou 2o grau com hemofilia mas não sabem se são portadoras do gene da hemofilia. 

Este exame, denominado  teste molecular, tem cobertura obrigatória para as pessoas que têm plano de saúde privado, se o plano de saúde estiver regulamentado na lei 9656 da ANS e estiver sem carências.

A diretriz de utilização deste exame está no Código TUSS: 40503143.  Esse código é o utilizado pelos planos de saúde para indicação do local onde será realizado o exame. 

Para solicitar o exame,  a paciente em aconselhamento genético deve ter em mãos o Relatório Médico atualizado com o motivo da indicação e a especificação do grau do parentesco desta com a pessoa com hemofilia e o tipo de hemofilia que se investiga.

O texto da DUT (Diretrizes de Utilização) enquanto a cobertura e sua indicação está descrito abaixo:

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19. HEMOFILIA A

1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar.

2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática – doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice. 

Método de análise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. 2. No caso da forma grave de hemofilia, realizar: a. PCR longa (Long-range PCR) ou PCR inversa (Inverse-shifting IS-PCR) para a detecção da inversão do íntron 22. b. Sequenciamento Nova Geração dos 26 éxons do gene F8. c. Nos casos em que o Sequenciamento Nova Geração não estiver disponível, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 26 éxons do gene F8. 3. No caso da forma leve ou moderada de hemofilia, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova Geração dos 26 éxons do gene F8.

20. HEMOFILIA B 

1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes  de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar. 

2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática de doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice. 

Método de análise utilizado de forma escalonada: 

1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. 

2. Nos casos em que a mutação genética ainda não foi identificada na família, realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 8 éxons do gene F9.