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O tipo mais comum de Hemofilia é a Hemofilia A. Significa que a pessoa não produz quantidade suficiente do fator VIII de coagulação do sangue. A hemofilia B é o tipo menos comum e nesta, a pessoa não produz quantidade suficiente do fator IX de coagulação. Ambos os tipos de hemofilia podem se apresentar na forma leve, moderada ou grave e apresentam os mesmo sintomas: a pessoa sangra por mais tempo que o normal. O tratamento é feito da mesma maneira, mas com produtos diferentes. A hemofilia A utiliza o fator VIII e a hemofilia B, o fator IX.
A pessoa já nasce com hemofilia e a terá pela vida toda. Isso significa que é uma doença congênita. O nível de fator VIII ou de fator IX no sangue permanece o mesmo durante toda a vida da pessoa. Portanto, a gravidade da hemofilia não muda no decorrer da vida.
A gravidade da hemofilia depende da quantidade do fator VIII ou do fator IX no sangue. Existem 3 níveis de severidade: leve, moderada e grave. Pessoas com hemofilia A ou B grave usualmente têm sangramentos na articulações e músculos. Podem ter sangramentos uma ou duas vezes por semana. Sangram às vezes espontaneamente, o que significa que isso acontece sem um motivo aparente ou reconhecido pela pessoa.
Pessoas com hemofilia moderada sangram com menor frequência, em geral após um trauma ou pancada. Mas, a manifestação da hemofilia é variável e, às vezes, pessoas com hemofilia moderada podem apresentar sangramentos espontâneos. Pessoas com hemofilia leve, em geral, apresentam sangramentos após cirurgias, procedimentos dentários ou uma lesão maior.
Não. Neste caso trata-se do mesmo gene que origina a hemofilia. Se ambos têm hemofilia, a gravidade desta é a mesma. Caso o exame indique gravidade diferente, pode ter ocorrido algum equívoco na coleta, como por exemplo, o paciente ter coletado exame após ter feito infusão do fator de coagulação.
Não. As mulheres, apesar de serem raras exceções, também podem ter hemofilia. Isso ocorre quando ela tem dois cromossomos X afetados pelo gene da hemofilia. A causa pode ser uma mutação genética ou esta mulher pode ser filha de um pai com hemofilia e uma mãe portadora. Veja aqui!
Muitas mulheres portadoras do gene da hemofilia apresentam alguns sintomas de desordem hemorrágica. Uma mulher que é portadora do gene da hemofilia A ou B, em geral, têm baixos níveis do fator de coagulação VIII ou IX e isso pode resultar em alguns sintomas, como: períodos menstruais prolongados, equimoses, entre outros. As portadoras que apresentam sintomas de hemofilia ou sangramento atípico são chamadas de portadoras sintomáticas.
Mulheres portadoras do gene da hemofilia devem ter o acompanhamento de um hematologista especialista em hemofilia durante a gestação, além dos cuidados habituais do pré-natal. O nível de fator VIII (mas não o fator IX) tende a aumentar durante a gravidez, e este deve ser verificado em algum momento da gestação, porque algumas portadoras têm baixos níveis de fator e podem precisar da reposição do concentrado de fator durante o parto. Nestes casos, ela deve ser cadastrada no Centro de Tratamento de Hemofilia para receber gratuitamente o medicamento através do SUS.
A escolha sobre o tipo de parto a ser realizado fica a critério do obstetra e o parto normal é perfeitamente aceitável, mesmo que o bebê seja do sexo masculino e tenha risco de vir a ter hemofilia. No entanto, o obstetra deve ser informado sobre o risco de sangramento intracraniano, caso o bebê venha a ter hemofilia e o parto necessite da utilização de fórceps. A equipe da UTI Neonatal também deve ser orientada pelo hematologista sobre o uso do Concentrado de Fator VIII e dosagem da atividade plasmática, caso necessário.
A anestesia peridural normalmente não apresenta um problema e geralmente é possível, se o nível do fator da mãe for de 40% ou mais.
Sim. Existem muitos outros tipos de deficiências de fatores de coagulação que causam sangramentos atípicos. Estas deficiências incluem os fatores I, II, V, VII, X, XI, XIII e Fator de Von Willebrand, e podem afetar mulheres também. As deficiências podem ter gravidades diferentes e são tratadas de modo diferente, dependendo do tipo e grau.
Em casos raros, uma pessoa pode desenvolver hemofilia mais tarde na vida. A maioria dos casos envolve pessoas de meia-idade ou idosas, ou mulheres jovens que deram à luz recentemente ou estão nos estágios finais da gravidez.
A hemofilia adquirida é geralmente causada pelo desenvolvimento de anticorpos contra o fator VIII ou fator IX: o sistema imunológico do corpo destrói seu próprio fator VIII produzido naturalmente.
A hemofilia é diagnosticada colhendo uma amostra de sangue e medindo o nível de atividade do fator no sangue. Para a hemofilia A, testa-se o nível de atividade do fator VIII. Para a hemofilia B, mede-se o nível de atividade do fator IX.
A profilaxia é o uso regular de concentrados de fator de coagulação para prevenir sangramentos antes que eles comecem. As infusões do fator de coagulação são administradas duas a sete vezes por semana para manter um nível constante de fator VIII ou IX na corrente sanguínea.
A profilaxia pode ajudar a reduzir ou prevenir danos nas articulações e melhorar a qualidade de vida das pessoas com hemofilia.
Um dispositivo de acesso venoso port-a-cath, ou implantável, é um dispositivo implantado sob a pele, geralmente no tórax, mas às vezes no braço. Tem um reservatório conectado a um cateter, que é então introduzido em uma veia. Desta forma, medicamentos e fluidos podem ser injetados facilmente, sem ter que “encontrar uma veia” para cada injeção.
Os port-a-cath tornaram a profilaxia para a hemofilia muito mais fácil para as famílias. No entanto, existem riscos. Alguns estudos mostraram uma taxa de infecção de 50%. Essas infecções geralmente podem ser tratadas com antibióticos intravenosos, mas às vezes o dispositivo deve ser removido.
Existe também o risco de formação de coágulos na ponta do cateter. Como para qualquer outro procedimento, cada família deve pesar os riscos e benefícios.
Não há cura para a hemofilia. A terapia gênica continua sendo uma possibilidade interessante e mantém a perspectiva de uma cura parcial ou completa. Existem muitos obstáculos técnicos a serem superados, mas as pesquisas atualmente em andamento são encorajadoras.
Tecnicamente, um transplante de fígado pode curar a hemofilia, uma vez que os fatores de coagulação são produzidos dentro do fígado. No entanto, os riscos da cirurgia e a necessidade de medicação ao longo da vida para evitar a rejeição do órgão transplantado tornam os riscos muito altos.
A expectativa de vida de uma pessoa com hemofilia varia, dependendo do tratamento que essa pessoa recebe desde a infância. Sem tratamento adequado, muitas pessoas com hemofilia podem morrer antes de atingir a idade adulta. No entanto, com o tratamento profilático adequado, atualmente, as crianças podem esperar uma expectativa de vida normal.
Essa é uma dúvida frequente entre cirurgiões dentistas e pacientes. Apenas procedimentos onde há uma expectativa de sangramento abundante requerem obrigatoriamente o uso prévio da terapia de reposição com fatores da coagulação.
Estes procedimentos incluem: raspagens subgengivais e em sítios com inflamação/infecção ativa; procedimentos periodontais cirúrgicos (ex.: aumento de coroa clínica e cirurgia periodontal); extrações dentárias; frenectomias e a instalação de implantes dentais. A exceção à regra se dá quando da necessidade de bloqueios regionais durante a anestesia odontológica (ex.: anestesia troncular ou do nervo alveolar inferior).
Nestes casos, devido ao risco de hematoma na região retrofaríngea e consequente obstrução de via aérea superior, deve-se proceder a administração prévia de fatores da coagulação para a execução desta técnica com segurança. Isto significa que o cirurgião dentista deverá prever com antecedência a necessidade da administração de bloqueios anestésicos para o seu procedimento, requerendo, junto ao hematologista, a terapia de reposição de fatores da coagulação.
Recomendações específicas para a reposição de fatores da coagulação previamente a procedimentos odontológicos estão detalhadas no “Manual de atendimento odontológico a pacientes com coagulopatias hereditárias“, publicado em 2008 pelo Ministério da Saúde.
Os sintomas de um sangramento articular são: calor, inchaço, formigamento dentro da articulação, desconforto, dor, perda de movimento e rigidez. No início do sangramento articular, a articulação parece borbulhante ou formigante. À medida que mais sangue se acumula e o inchaço ocorre, a articulação fica apertada, pode estar quente ao toque e torna-se dolorosa ao dobrar.
Crianças pequenas podem não ser capazes de descrever os sintomas e, por isso, deve-se observar: irritabilidade, choro, favorecimento de um membro (um bebê pode segurar a mamadeira com a mão oposta do que o habitual, a criança pode usar a mão oposta para comer), recusando-se a andar (a criança pode não querer se mover ou pode andar tentando evitar carregar peso na perna afetada).
Sim, sangramentos também podem ocorrer em grandes músculos, como o músculo iliopsoas na frente do quadril, causando dor abdominal, no quadril ou nas costas. Sangramentos no iliopsoas podem evoluir com gravidade, portanto, na suspeita deste tipo de sangramento, deve-se procurar imediatamente um centro de tratamento de hemofilia.
Sangramentos cerebrais, ou hemorragia intracraniana, são graves. Podem ocorrer espontaneamente ou após trauma. Os sintomas a serem observados incluem: dor de cabeça forte, torcicolo, vômitos, sonolência, mudança de comportamento, fraqueza súbita ou problemas de equilíbrio, dificuldade em andar, visão dupla e convulsões. Na presença de dois ou mais destes sintomas ou de uma dor de cabeça que não diminui com uso de analgésicos, busque um centro de tratamento de hemofilia imediatamente.
Sangramentos intracranianos, sangramentos nos olhos, garganta e trato gastrointestinal, ou que são causados por cortes profundos ou lacerações precisam que o paciente seja levado para o centro de tratamento de hemofilia ou ir direto para uma sala de emergência.
A melhor abordagem é iniciar a profilaxia o mais cedo possível, para preservar a saúde da articulação e prevenir doenças articulares. Onde o acesso aos CFCs (concentrado de fator de coagulação) é limitado, doses mais baixas são uma opção eficaz.
O tratamento subcutâneo pode mitigar os desafios do acesso às veias. Este pode permitir que a profilaxia seja iniciada em uma idade muito mais precoce e pode reduzir o risco de sangramento que ocorre em crianças muito pequenas (<12 meses), antes do início da profilaxia tradicional.
Uma pessoa com hemofilia que continua a se beneficiar de profilaxia eficaz (o que significa ter menos episódios de sangramento, melhor saúde das articulações e melhor qualidade de vida) deve continuar com a profilaxia indefinidamente. Esta é uma recomendação comumente compartilhada pela Organização Mundial da Saúde, a Federação Mundial de Hemofilia e muitas outras organizações internacionais e nacionais envolvidas com o cuidado da hemofilia.
As pessoas com hemofilia podem receber a vacinação intramuscular. De acordo com as diretrizes atuais da Federação Mundial de Hemofilia, a profilaxia do fator deve ser fornecida em pessoas com hemofilia grave ou moderada quando a injeção intramuscular for a via de administração. Sugere-se que os pacientes em profilaxia de rotina recebam a vacinação preferencialmente no dia da injeção do fator. Se isso não for viável, dada a dinâmica dos programas de vacinação na pandemia, doses adicionais serão recomendadas para garantir que níveis adequados dos fatores sejam esperados.
Os inibidores geralmente ocorrem nas primeiras 75 exposições ao tratamento, por isso é importante que as pessoas com distúrbios hemorrágicos recebam seu primeiro tratamento sob supervisão médica em um centro de tratamento, onde haja instalações médicas adequadas e tenham experiência para o caso de desenvolvimento de inibidores ou outras reações alérgicas. De fato, as reações alérgicas podem se amplificar quando o tratamento é administrado ao longo do tempo. Idealmente, crianças e adultos recém-diagnosticados com hemofilia devem ser testados regularmente para inibidores entre o 1º e o 50º dia de tratamento. Mesmo após o 50º dia de tratamento, eles devem ser verificados pelo menos duas vezes por ano até que tenham recebido 150-200 doses e pelo menos uma vez por ano depois disso. O teste de inibidores também deve ser feito antes de qualquer cirurgia de grande porte.
A doença articular é a complicação mais comum da pessoa com hemofilia. O dano articular em pessoas com um distúrbio hemorrágico é semelhante ao dano articular de uma pessoa com artrite. O dano ocorre na sinóvia e na cartilagem ao redor dos ossos. A sinóvia é um revestimento que lubrifica e alimenta a articulação; ele também remove fluido e detritos da articulação. Existem vasos sanguíneos na sinóvia e é por isso que o sangramento nas articulações é comum em pessoas com distúrbios hemorrágicos. Uma das funções da sinóvia é remover o fluido da articulação. Quando há sangue na articulação, a sinóvia o absorve. O sangue tem ferro e acredita-se que o ferro no sangue faz com que o revestimento fique mais espesso. À medida que a sinóvia fica mais espessa, ela contém mais vasos sanguíneos e, portanto, o sangramento subsequente é mais provável.
As articulações têm dois tipos de cartilagem: a cartilagem ao redor das extremidades dos ossos e cartilagem para absorver o choque. A cartilagem afetada, quando ocorre sangramento, é a cartilagem ao redor da área óssea. Essa cartilagem é uma superfície lisa nas extremidades dos ossos e permite que os dois ossos que se conectam nessa articulação se movam sem atrito um com o outro. Quando ocorre sangramento, as enzimas da sinóvia inchada destroem a cartilagem que cobre as extremidades dos ossos. À medida que a cartilagem se erode e fica sem caroço, a fricção do osso no osso é muito dolorosa. A cartilagem que absorve o choque em uma articulação, geralmente não é afetada por sangramento, mas sim por lesões em esportes ou outras atividades físicas.
As articulações que sangram com frequência são geralmente chamadas de “articulações-alvo”. À medida que o dano articular progride, o movimento pode ficar restrito nessa articulação.
É muito importante não ignorar os sinais de sangramento nas articulações. O tratamento precoce com concentrado de fator é crucial para reduzir o risco de lesão articular. Se você suspeitar de sangramento nas articulações, chame seu médico imediatamente para evitar complicações.
Além do tratamento de fatores, o seguinte procedimento pode ajudar uma articulação com sangramento a melhorar e minimizar os danos:
A atividade física é uma parte importante de uma vida saudável. A participação em esportes, jogos e exercícios é uma maneira divertida de melhorar a qualidade de nossas vidas – física, mental e emocionalmente. Isso não muda porque você tem hemofilia. Na verdade, a atividade física pode ser ainda mais importante para alguém com hemofilia, pois ajuda a desenvolver ossos e músculos fortes que protegem as articulações dos traumas da vida diária. É vital que qualquer pessoa com hemofilia discuta planos de atividade física com seu médico, que está familiarizado com sua situação individual. Somente eles podem aconselhar adequadamente e recomendar atividades físicas apropriadas.
Avaliar a flexibilidade das articulações, a estabilidade dos ligamentos, a força muscular e a saúde geral de uma pessoa dará ao médico ou fisioterapeuta uma melhor noção de quais atividades seriam apropriadas para recomendar.
É muito importante que alguém com hemofilia que participe de esportes perceba que podem ocorrer episódios de sangramento. Se houver suspeita de que o sangramento tenha começado, seja espontaneamente ou como resultado de uma lesão, deve ser relatado e tratado rapidamente. Numerosos sangramentos que ocorrem como resultado de um esporte podem significar o fim da participação ou o médico pode decidir que a infusão profilática de concentrado de fator de antemão é uma alternativa aceitável.
Porque a hemofilia é uma doença hemorrágica que causa sangramento com muita frequência no sistema musculoesquelético: (nas articulações, músculos e ossos). As hemartroses são as complicações mais frequentes nos pacientes com hemofilia, evoluindo na maioria das vezes para um quadro de artropatia hemofílica, por isso a fisioterapia se faz necessária, para prevenir e reabilitar o sistema o sistema musculoesquelético.
A fisioterapia na hemofilia tem o objetivo de atuar preventivamente. Mesmo ocorrendo as intercorrências, que são os sangramentos articulares, musculares e subcutâneos, a atuação do fisioterapeuta deve ser precoce, desde os primeiros anos de vida, ou melhor desde o primeiro sangramento musculoesquelético, assim contribuindo para que essas complicações não evoluam rapidamente/ precocemente, melhorando a dor e a saúde do sistema musculoesquelético.
A fisioterapia tem várias modalidades: técnicas, manobras e procedimentos, na qual a atuação depende de cada caso, e em que grau de comprometimento o paciente se apresenta. Pode ser que sinta dor em alguns momentos, mas também sentirá muito alívio dessas dores musculoesqueléticas. Após a avaliação fisioterapêutica e clínica, é elaborada a melhor conduta para cada caso.
Depende de cada intercorrência e de cada caso. Alguns exemplos: hemartrose (sangramento articular), sangramento muscular ou subcutâneo, fraturas, pós-operatório, comprometimento neuromuscular, podem necessitar desde uma única sessão até meses de tratamento.
Cura da hemofilia não, mas sim dos sintomas: melhora da dor, melhora do movimento articular, diminuição do volume articular e/ou muscular, melhora e/ou ganho de força muscular.
Depende de cada caso e do local das intercorrências (sangramentos). Por exemplo, se for um sangramento no cotovelo, o paciente pode sim brincar e ir para a escola, desde que não realize movimentos que exijam muita força muscular e movimentos bruscos da articulação comprometida.
Sim, a educação física escolar deve ser sempre incentivada pelos pais e pelos professores para que a criança se sinta inserida no grupo de amigos. Devendo sempre tomar cuidado para que os exercícios executados não gerem sangramentos. Assim, deve-se evitar corridas, jogo de futebol, saltos e demais atividades de alto impacto articular.
Se os sangramentos forem em membros inferiores, como tornozelos, joelhos, ou quadril, não deve jogar bola até reavaliação médica e fisioterapêutica, devendo repousar a articulação comprometida.
Sim, é um ótimo exercício físico, pois não ocorre impactos e sobrecarga nas articulações como quando se joga bola ou pratica corrida. No entanto, se estiver com sangramentos, principalmente em joelhos ou no quadril, deve ser evitado até o sangramento ter cessado e retornar ao Centro de Tratamento para reavaliação fisioterapêutica e médica.
Sim, o trabalho dignifica todos nós, seres humanos. Devemos ter essa busca dos nossos direitos sempre, e a hemofilia não impede o trabalho. Sempre há algo possível que você possa realizar, de acordo com seu conhecimento e limitações físicas.
Dependerá do tipo, do local, da gravidade do sangramento. Após avaliação médica e fisioterapêutica será elaborado um programa de tratamento fisioterapêutico para cada caso.
As atividades físicas e desportivas para o paciente com hemofilia são de suma importância, pois promovem não só benefícios físicos e musculares, mas também psicossociais. O desenvolvimento de uma boa musculatura ajuda a proteger as articulações das manifestações hemorrágicas, e devem ser orientados e adequados por um profissional especializado e com conhecimento na reabilitação em hemofilia. Há várias opções de modalidades de atividade física que podem ser feitas, tais como: natação, pedal, dança, caminhada, musculação, pilates. A prática de exercícios físicos é recomendada e até estimulada, de acordo com cada caso, para todas as idades, desde que o paciente ou a pessoa com hemofilia esteja em dia com seu acompanhamento fisioterapêutico e médico.
Em primeiro lugar, ir ao Centro de Tratamento de Hemofilia/Hemocentro e após a reposição do fator de coagulação, passar por avaliação e tratamento com o profissional médico e fisioterapeuta. Caso não seja possível essa primeira conduta, lembre-se de nunca usar “calor” em nenhum sangramento agudo/sub agudo (nas primeiras 24/48 horas), devendo sempre optar pelo tratamento com crioterapia (gelo local), repouso articular e/ou muscular, e não sobrecarregar e movimentar a articulação e/ou local comprometido.
Em primeiro lugar, ir ao Centro de Tratamento de Hemofilia/Hemocentro, e após a reposição do fator de coagulação, passar por avaliação com o profissional médico e fisioterapeuta. Sangramentos intramusculares também chamados de hematomas musculares, e devem ser cuidadosamente avaliados quanto ao local do episódio, pois causam sempre grande perda sanguínea, e assim, aumentam os riscos de comprometimento neurológico, também chamada de síndrome compartimental. São comuns na região de panturrilha, músculo iliopsoas e região do antebraço. A conduta dependerá da gravidade e de cada caso.
Alguns casos requerem cautela com a crioterapia, pois existem situações de compressão neurológica onde não devemos usar o gelo, já que ocorre uma diminuição ou perda da sensibilidade, podendo causar queimadura no paciente, pois ele não sente a temperatura como antes do sangramento. Há a necessidade de ser avaliado e acompanhado pelo fisioterapeuta para orientá-lo de acordo com cada caso: sangramento com comprometimento neurológico ou sangramento sem comprometimento neurológico.
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