As hemofilias A e B e a Doença de Von Willebrand (DVW) são as coagulopatias
hereditárias mais comuns e, juntas, correspondem a 95% dos casos das doenças hemorrágicas hereditárias. As 5% restantes são conhecidas como coagulopatias hereditárias raras (CHR). Estas
incluem: as alterações do fibrinogênio, protrombina, fatores V, VII, X, XI, XIII,
deficiência combinada de fatores dependentes da vitamina K e deficiência
combinada dos fatores V e VIII. As deficiências de fator (F) XII (fator Hageman),
Precalicreína (PK), e Cininogênio de alto peso molecular (HK), embora
caracterizadas por tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) prolongado, não
apresentam manifestação hemorrágica. Entretanto, devido à alteração do TTPa,
fazem parte do diagnóstico diferencial das coagulopatias hereditárias.
A prevalência das CHR, na forma homozigota, varia entre 1 caso em cada 2 milhões
de habitantes, para as deficiências de protrombina e de FXIII, até 1 caso em cada
500.000 habitantes, para a deficiência de FVII.
Todas as CHR são transmitidas como herança autossômica recessiva, com exceção da disfibrinogenemia, que também pode ser transmitida como autossômica dominante. Os pacientes com CHR com manifestações clínicas mais graves são homozigotos ou heterozigotos compostos, enquanto os pacientes heterozigotos são geralmente assintomáticos. Estes possuem aproximadamente metade do nível normal do fator de coagulação, o que, em geral, é suficiente para hemostasia.
