A hemofilia é uma condição genética ligada ao cromossomo X que afeta mais frequentemente os homens, já que eles têm apenas um cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X e, geralmente, se um deles contiver um gene normal para a coagulação, isso pode compensar o gene defeituoso no outro cromossomo. No entanto, algumas mulheres podem ser portadoras da hemofilia e apresentar sintomas mais leves ou nenhum sintoma.
Existe um exame de aconselhamento genético, disponível para mulheres que desejam engravidar e que têm parentes em 1o ou 2o graus com hemofilia, mas não sabem se são portadoras do gene da hemofilia.
Para diagnosticar as portadoras de hemofilia, os médicos podem usar uma combinação de histórico médico, exames clínicos e testes genéticos. Este exame, denominado teste molecular, tem cobertura obrigatória para as pessoas que têm plano de saúde privado, pela lei 9656 da ANS, sem carências.
A diretriz de utilização deste exame está no Código TUSS: 40503143. Esse código é o utilizado pelos planos de saúde para indicação do local onde será realizado o exame.
Para solicitar o exame, a paciente em aconselhamento genético deve ter em mãos o Relatório Médico atualizado com o motivo da indicação e a especificação do grau do parentesco desta com a pessoa com hemofilia e o tipo de hemofilia que se investiga (se é hemofilia A ou hemofilia B).
Para acessar o texto da Diretriz de Utilização (DUT) quanto à cobertura e sua indicação, clique aqui!
Com o intuito de informar a respeito das coagulopatias nas mulheres, a ABRAPHEM criou a série DHAMASS – Distúrbios Hemorrágicos nas Mulheres: Atenção e Suporte à Saúde com histórias de mulheres incríveis que contarão como lidam com seus diferentes distúrbios hemorrágicos. Acesse e se emocione com as histórias dessas grandes mulheres.
