Aconselhamento genético e exame de portadora

Quando uma mulher tem familiares com hemofilia, mesmo que distantes, é importante que ela tenha conhecimento de sua possibilidade de carregar, ou não, o gene da hemofilia, sobretudo se deseja ter filhos.

Para isso, há um exame de aconselhamento genético indicado para mulheres que têm parentes em 1º ou 2º grau com hemofilia A ou B.

Este exame, denominado teste molecular, não está disponível na maioria dos Centros de Tratamento de Hemofilia no Brasil, exceto em circunstâncias de pesquisas clinicas. No entanto, o exame tem cobertura obrigatória para as pessoas que têm plano de saúde privado, se o plano de saúde estiver regulamentado na lei 9656 da Agencia Nacional de Saude – ANS e estiver sem carências.

A diretriz de utilização deste exame está no Código TUSS: 40503143.  Esse código é o utilizado pelos planos de saúde para indicação do local onde será realizado o exame. 

Para solicitar o exame,  a paciente em aconselhamento genético deve ter em mãos o Relatório Médico atualizado com o motivo da indicação, a especificação do grau do parentesco desta com a pessoa com hemofilia e o tipo de hemofilia que se investiga. Esse relatório pode ser solicitado a qualquer hematologista ou ao Hemtologista do Centro de Tratamento em que esse familiar com hemofilia é atendido.

O texto da DUT (Diretrizes de Utilização) sobre a cobertura e sua indicação, nos itens 19 e 20 do documento, está descrito abaixo:

19. HEMOFILIA A

1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar.

2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática – doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice. 

Método de análise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica.

2. No caso da forma grave de hemofilia, realizar: a. PCR longa (Long-range PCR) ou PCR inversa (Inverse-shifting IS-PCR) para a detecção da inversão do íntron 22. b. Sequenciamento Nova Geração dos 26 éxons do gene F8. c. Nos casos em que o Sequenciamento Nova Geração não estiver disponível, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 26 éxons do gene F8.

3. No caso da forma leve ou moderada de hemofilia, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova Geração dos 26 éxons do gene F8.

20. HEMOFILIA B 

1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar. 

2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática de doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice. 

Método de análise utilizado de forma escalonada: 

1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. 

2. Nos casos em que a mutação genética ainda não foi identificada na família, realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 8 éxons do gene F9.