Data: 06/07/2025
Prezado(a) Profissional de Saúde,
Este material foi elaborado no âmbito do projeto DivulgHEMOs, uma iniciativa conjunta da Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia – ABRAPHEM e da Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG.
O projeto tem como propósito promover a disseminação de informações atualizadas, acessíveis e de relevância prática sobre a hemofilia, contribuindo para a qualificação do atendimento prestado por profissionais de saúde.
A partir de hoje, você receberá uma série de Boletins Informativos, abordando os principais temas relativos ao cuidado e manejo adequado das pessoas com hemofilia. Para dúvidas, entre em contato conosco pelo https://abraphem.org.br/ouvidoria/
Sinta-se à vontade para compartilhar este material com os profissionais de saúde que possam se beneficiar deste conteúdo. Aproveite a leitura!
Suspeita e diagnóstico da Hemofilia
A hemofilia é uma doença rara, associada a sangramentos que podem levar a complicações graves. Por isso, o reconhecimento precoce é essencial.
Quando suspeitar de hemofilia:
Em quase dois terços dos casos, a suspeita da hemofilia pode ser suspeitada devido à existência de outros casos na família. No entanto, por volta de um terço não tem história familiar. A suspeita da doença ocorre de forma semelhante em ambas as situações: indivíduos com histórico de sangramentos espontâneos ou sangramentos prolongados após procedimentos cirúrgicos, extrações dentárias ou pequenos traumas. Hematomas e hemartroses (sangramentos intrarticulares seguidos de dor) também são sintomas importantes, especialmente em crianças pequenas que estão começando a engatinhar ou andar. A doença pode ser confundida com politraumatismos ou até mesmo maus tratos, mas as alterações do coagulograma principalmente aumentam a possibilidade de se suspeitar do diagnóstico de uma doença de má coagulação.
Apresentação clínica:
A gravidade da hemofilia está relacionada com a atividade residual dos fatores de coagulação no plasma. Pessoas com hemofilia leve apresentam atividades entre 0,06 a 0,40 UI/mL. A forma leve pode ser assintomática, mas sangramentos podem acontecer após traumas ou cirurgias. Raramente podem ocorrer sangramentos espontâneos. A forma moderada se caracteriza por atividades entre 0,01 a 0,05 UI/mL. Clinicamente, ocorrem sangramentos após traumas, cirurgias ou procedimentos dentários pequenos. A apresentação desses casos depende se a atividade de fator está mais próxima dda hemofilia leve ou da hemofilia grave. Pessoas com hemofilia grave possuem atividade de fatores de coagulação menores que 0,01 UI/mL, o que, ná prática, significa zero. Os sangramentos aparecem em idades menores, normalmente no primeiro ano de vida. Sangramentos espontâneos são comuns, principalmente em articulações (hemartrose) e músculos. Sangramentos graves podem ocorrer, como no sistema nervoso central, na cavidade retroperitoneal e no trato gastrointestinal. (ACHARYA, 2016).
Diagnóstico laboratorial da hemofilia
A suspeita da doença envolve os sangramentos em suas diversas formas e um coagulograma alterado. Os testes de triagem para hemofilia incluem o tempo de tromboplastina parcialmente ativada (TTPa), o tempo de protrombina (TP) e a contagem de plaquetas. Na hemofilia, apenas o primeiro se encontra alterado. A partir daí, é importante que toda a condução do diagnóstico seja feita em um centro especializado, com laboratório de coagulação que adote padrões internacionais de qualidade. (Brasil, Ministério da Saúde, 2016). Para confirmar o diagnóstico, realiza-se a determinação da atividade dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B). O ensaio de coagulométrico em uma etapa é geralmente mais utilizado, mas que pode ter variações conforme o reagente e a terapia utilizada. O ensaio cromogênico, por sua vez, é considerado o padrão ouro para hemofilia A, pois apresenta maior precisão e menor interferência de anticoagulantes, embora seja menos acessível. (Brasil, Ministério da Saúde, 2016).
Considerações finais:
O diagnóstico precoce da hemofilia, aliado ao conhecimento clínico e laboratorial, é fundamental para garantir um manejo adequado e evitar complicações graves. Este material busca contribuir com a formação continuada de profissionais da saúde, promovendo um cuidado mais qualificado e humano às pessoas com coagulopatias hereditárias. A ABRAPHEM e a UFMG reforçam seu compromisso com a educação em saúde e o fortalecimento da rede de atenção a esses pacientes.
Mariana Battazza Dr Ricardo
Presidente da ABRAPHEM Professor Adjunto de Clínica médica da Faculdade de Medicina UFMG
REFERÊNCIAS:
